25 Nov Colaboración israelí-estadounidense busca descifrar código oculto del genoma humano mediante IA
«La IA tiene el poder de desvelar los secretos del genoma humano y transformar la atención médica para miles de millones de personas en todo el mundo», afirmó NVIDIA.
Por Esther Davis

Emedgene (Foto: Cortesía)
ARC Innovation del Centro Médico Sheba, la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí y NVIDIA colaboran para aprovechar la inteligencia artificial para el descubrimiento genómico mediante la tecnología de modelos de lenguaje de gran tamaño (LLM por sus siglas en inglés).
Los LLM son sistemas avanzados de IA basados en aprendizaje profundo que procesan, comprenden y generan información. Utilizan análisis estadístico y grandes conjuntos de datos para predecir el resto de una secuencia.
En la secuenciación genómica, el LLM trata el ADN como un lenguaje que puede aprender a comprender e interpretar. De esta forma, puede predecir cómo las diferentes mutaciones genéticas afectarán la función genética y el riesgo de enfermedades.
El profesor Gidi Rechavi, impulsor del proyecto, afirmó: «El enfoque LLM genómico, en el centro de esta colaboración crucial, busca descifrar la función básica de las secuencias genómicas humanas y permitir el uso de su variabilidad como clave para el diagnóstico y la terapia futura».

Una mano sosteniendo un globo terráqueo. (Ilustración). (Foto: SHUTTERSTOCK)
La IA tiene un gran reto por delante, ya que el 98% del genoma humano sigue sin mapearse
La iniciativa busca ser pionera en la decodificación del 98% del genoma humano que permanece inexplorado. Busca descubrir nuevas formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades.
“Si bien aproximadamente el 2% del genoma humano se ha caracterizado exhaustivamente, el 98% restante, que antes se denominaba ADN basura, se reconoce cada vez más por contener elementos reguladores y funcionales críticos”, afirmó el profesor Rechavi.
Alexander Charney, investigador clave del proyecto, afirmó: “Esta colaboración es un paso importante hacia un futuro en el que todas las personas puedan beneficiarse del poder de la secuenciación del genoma completo”.
El decano de la Facultad de Medicina del Monte Sinaí, Eric Nestler, comentó: “Esta colaboración ejemplifica el poder de la colaboración global en la intersección de la ciencia, la medicina y la tecnología. Al trabajar con el Centro Médico Sheba y NVIDIA, estamos abriendo nuevas posibilidades para decodificar las vastas regiones inexploradas del genoma humano y avanzar en descubrimientos que beneficiarán a pacientes de todo el mundo”.
La colaboración permite a las instituciones combinar sus fortalezas para descifrar el misterio del ADN humano, algo que aún no se ha logrado, lo que esperamos ayude a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades que actualmente no comprendemos.
El profesor Eyal Zimlichman, director ejecutivo de Sheba Impact en ARC, afirmó: «Esta colaboración une a tres potencias mundiales para ampliar los límites de lo que es posible en medicina».
«Esto nos permite impulsar la IA a un nivel que promueva una transformación fundamental en la atención médica, acelerando el descubrimiento científico, fortaleciendo los sistemas de salud, mejorando los resultados de la atención médica a nivel mundial e impulsando un nuevo valor económico en todo el ecosistema», añadió.
¿En qué se centra la iniciativa?
Inicialmente, se centrará en áreas de la medicina donde la complejidad genética ha obstaculizado el progreso científico.
El sistema analizará las conexiones entre miles de regiones genómicas para ayudar a los investigadores a comprender e identificar los mecanismos que contribuyen a las enfermedades. Esto también debería permitirles desarrollar mejores tratamientos para las enfermedades.
El Dr. Nati Daniel y la Dra. Yoli Shavit, de Arquitectura de IA Aplicada en NVIDIA, afirmaron: «La IA tiene el poder de desvelar los secretos del genoma humano y transformar la atención médica para miles de millones de personas en todo el mundo».
«El desarrollo de un Modelo de Fundamentación Genómica (gFM) de vanguardia reúne a médicos, genetistas, bioinformáticos e investigadores de IA para abordar uno de los mayores desafíos de la ciencia con la plataforma integral de IA de NVIDIA».
La colaboración estará liderada por el recién creado Centro de IA del Hospital Sheba, centro de numerosas iniciativas globales que combinan la IA y la medicina.
Además del centro de IA de Sheba, el proyecto estará liderado por el Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada del Monte Sinaí y el Departamento de Inteligencia Artificial y Salud Humana de Windreich.
Un equipo de investigación conjunto de Sheba, Monte Sinaí y NVIDIA ha comenzado a crear una plataforma compartida que apoyará a científicos y médicos de todo el mundo.
“Solo combinando las fortalezas únicas de las tres organizaciones asociadas podremos resolver uno de los desafíos más complejos de la atención médica, que afecta directamente al funcionamiento del cuerpo humano”, afirmó el profesor Zimlichman.
Traducción: Consulado General H. de Israel en Guayaquil
Fuente: The Jerusalem Post
