26 Jun Avance israelí ofrece esperanza para niños con síndrome de Dravet
El descubrimiento realizado por investigadores de la Universidad de Tel Aviv podría revolucionar el tratamiento de los niños que padecen una forma rara y potencialmente mortal de epilepsia.
By Pesach Benson, TPS
Investigador de la Universidad de Tel Aviv, Dra. Moran Rubinstein. (Universidad de Tel Aviv)
Un avance israelí en el campo de la terapia genética revolucionará el tratamiento del síndrome de Dravet, una forma grave y mortal de epilepsia que afecta a los niños.
Este raro síndrome es causado por una mutación genética que no se hereda de los padres. Su aparición aleatoria durante el desarrollo fetal dificulta su predicción o diagnóstico temprano. Las convulsiones generalmente comienzan alrededor de la edad de un año. A medida que el niño crece, las convulsiones pueden durar hasta 10 minutos. El síndrome de Dravet también causa retrasos en el desarrollo y deterioro cognitivo.
Se estima que entre el 15 y el 20 % de los niños diagnosticados con síndrome de Dravets mueren antes de llegar a la edad adulta. No hay cura y el tratamiento actual se enfoca simplemente en reducir las convulsiones.
Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de Tel Aviv dirigido por la Dra. Moran Rubinstein en colaboración con otras instituciones, desarrolló una terapia génica innovadora. Sus hallazgos se publicaron recientemente en el Journal of Clinical Investigation (Revista de investigación clínica) revisado por pares.
Como parte del estudio, se inyectó un virus que portaba un gen SCN1A normal en el cerebro de ratones con síndrome de Dravet. Se encontró que el tratamiento era efectivo en una variedad de aspectos críticos, como la mejora de la epilepsia, la protección contra la muerte prematura y la mejora significativa de las capacidades cognitivas.
En particular, se encontró que el tratamiento era efectivo después del inicio de la epilepsia severa en Dravet.
En la siguiente etapa, los investigadores inyectaron el virus portador directamente en los cerebros de los ratones con síndrome de Dravet para que el virus infectara las células nerviosas que funcionaban mal.
Los investigadores explicaron que la inyección directa en el cerebro era necesaria porque el tamaño y las propiedades del virus no le permiten atravesar la barrera hematoencefálica. Esta barrera de vasos sanguíneos y tejido ayuda a evitar que las sustancias nocivas entren en el cerebro.
Treinta y un ratones fueron tratados a las tres semanas de edad, después del inicio de convulsiones espontáneas – equivalente a uno o dos años de edad en niños. Trece ratones fueron tratados a las cinco semanas de edad – equivalente a aproximadamente seis a ocho años de edad en niños.
La inyección se realizó en varias áreas del cerebro y, además, se inyectó un virus vacío en los cerebros de cuarenta y ocho ratones para el control.
Los investigadores encontraron que la mayor eficiencia del tratamiento genético fue a las tres semanas de edad. En estos ratones, las convulsiones se detuvieron por completo dentro de las sesenta horas posteriores a la inyección, la esperanza de vida aumentó significativamente y el deterioro cognitivo se reparó por completo. Incluso en ratones tratados a las cinco semanas de edad, se observó una mejora significativa, con una disminución de la actividad epiléptica.
Para los ratones del grupo de control que recibieron un virus vacío, no se observó ninguna mejora y aproximadamente la mitad murió de forma prematura.
Para probar la seguridad del tratamiento, también se aplicó a ratones sanos y los investigadores no encontraron resultados dañinos.
“Esperamos que la técnica que desarrollamos en el laboratorio también llegue a la clínica en el futuro y ayude a los niños con esta grave enfermedad”, dijo Rubinstein.
“Además, dado que existe una similitud entre Dravet y otras epilepsias raras del desarrollo, en cuanto a los síntomas y cambios cerebrales del paciente, esperamos que este tratamiento también pueda ayudar a otros tipos de epilepsias genéticas, y creemos que las herramientas que desarrollamos en esta investigación allanará el camino para el desarrollo de tratamientos similares para otras enfermedades raras”, agregó.
Traducción: Consulado General H. de Israel en Guayaquil
Fuente: WIN
https://worldisraelnews.com/israeli-breakthrough-offers-hope-for-children-with-dravet-syndrome/
