17 Oct La alternativa israelí sin agujas a la amniocentesis puede detectar miles de mutaciones

Un análisis de sangre desarrollado por un científico de la Universidad de Tel Aviv proporciona información detallada sobre los fetos sin los riesgos para la salud asociados a la amniocentesis

Por Nathan Jeffay

Imagen ilustrativa: una ilustración en 3D de un feto en el útero (magicmine vía iStock de Getty Images)

Científicos israelíes están realizando ensayos sobre un nuevo método de exámenes de fetos y dicen que podría proporcionar toda la información recibida de una amniocentesis sin los riesgos.

El profesor Noam Shomron de la Universidad de Tel Aviv le dijo a The Times of Israel que su método implica tomar una muestra de sangre regular en lugar de la práctica de amniocentesis de usar una aguja para extraer líquido amniótico, lo que conlleva un riesgo de aborto espontáneo.

Dijo que la nueva técnica se puede realizar cuatro semanas antes que la amniocentesis – a las 10 semanas en lugar de las 14 estándar – y brinda tanta información sobre los riesgos de numerosos síndromes, enfermedades y trastornos.

“Podemos detectar miles de mutaciones, cada una de las cuales podría conducir a enfermedades genéticas”, dijo, nombrando la fibrosis quística y la de Gaucher como dos enfermedades.

También funciona para mutaciones menos comunes, como las que ocurren más entre grupos demográficos particulares, como Tay Sachs, que es más frecuente entre los judíos Askenazí.

Shomron, que dirige el laboratorio de genómica funcional de la Universidad de Tel Aviv, publicó el método en una investigación revisada por pares y está desarrollando la tecnología a través de una startup, IdentifAI Genetics, que dirige con sus colegas Tom Rabinowitz y Oren Tadmor. El nuevo proceso de detección se está probando en docenas de mujeres israelíes – que tienden a corroborar cualquier resultado con amniocentesis – y Shomron dijo que espera que los reguladores lo aprueben y esté disponible para su uso a fines de 2023.

Después de que el método finalmente se perfeccione para embriones, podría adaptarse para evaluar a niños y adultos en busca de una variedad de enfermedades que se manifiestan con ADN anormal, como el cáncer, dijo Shomron.

Prof. Noam Shomron, Jefe del Laboratorio de Genómica Computacional de la Universidad de Tel Aviv. (Sion Ninio, Universidad de Tel Aviv)

Su método no es la primera alternativa a la amniocentesis. Un análisis de sangre llamado prueba prenatal no invasiva, o NIPT (por sus siglas en inglés), se usa ampliamente y proporciona una detección confiable para varias afecciones, incluido el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Sin embargo, su alcance es limitado y solo puede detectar grandes cambios cromosómicos, no mutaciones difíciles de detectar.

El NIPT solo identifica los cambios genéticos que se pueden detectar al examinar los cromosomas, mientras que muchas mutaciones requieren que el analista investigue. Shomron captura los detalles dentro de los cromosomas.

“Nuestra resolución es aproximadamente un millón de veces mejor que la de NIPT”, dijo Shomron, comparándola con imágenes satelitales muy detalladas que ahora pueden mostrar edificios individuales, en comparación con las primeras imágenes de vuelos espaciales que solo podían mostrar el contorno de las masas terrestres. “Observamos cada nucleótido, cada base, cada letra del material genético, el ADN”.

Un avance clave que condujo al método de Shomron fue identificar qué ADN en la sangre de la madre pertenece al feto. Esto es un desafío porque la sangre de la madre contiene su ADN y el del feto; NIPT no ha superado esto, lo que significa que el análisis se lleva a cabo en una mezcla de ADN, parte del cual es irrelevante para el feto.

Doctora preparando una aguja de amniocentesis para la extracción de líquido amniótico (thomasandreas vía iStock by Getty Images)

Shomron y su equipo construyeron un algoritmo que diferencia entre los ADN basándose en sutiles variaciones de tamaño, forma y otras características.

“Esto significa que obtenemos el ADN purificado computacionalmente y luego podemos volver a observar cada pequeño cambio en el ADN, y esto simplemente no es posible cuando se mezcla con el ADN de la madre”, explicó.

“Cuando lees el ADN de la madre y el feto juntos, las cosas no están claras y solo ves cambios importantes en la norma, mientras que cuando sabes exactamente qué pertenece al feto obtienes una visión muy clara. El resultado es que la nueva prueba brindará todo lo que brinda una amniocentesis o NIPT actual, junto con información adicional significativa”.

Traducción: Consulado General H. de Israel en Guayaquil
Fuente: The Times of Israel
https://www.timesofisrael.com/israeli-needle-free-alternative-to-amnio-can-detect-thousands-of-mutations/