Investigadores descubren la causa de un raro trastorno cerebral

Por Ariel Grosman


El síndrome de Williams causa dificultades de aprendizaje, una apariencia facial distintiva, exceso de simpatía y problemas cardíacos y vasculares. Josh Duffy, en la foto, tiene el trastorno y recientemente hicieron un documental sobre él.
Cortesía de Jake Jakubowski / Wikimedia Commons

Investigadores dicen que ahora tienen una mejor comprensión de las causas del raro trastorno genético Síndrome de Williams.

Los equipos de las universidades Hebrea y de Tel Aviv identificaron que el fenómeno llamado metilación – cuando ciertas moléculas impiden que los genes se expresen correctamente – interrumpe el desarrollo normal de las funciones del cerebro, como la regulación del comportamiento social y la supervivencia celular.

El síndrome de Williams causa dificultades de aprendizaje, una apariencia facial distintiva, exceso de simpatía y problemas cardíacos y vasculares.

Los investigadores lo comparan con arrancar algunas páginas de un libro de instrucciones, para que cualquiera que intente seguir las instrucciones cometa errores.

El lóbulo frontal – que es responsable de funciones cerebrales como la toma de decisiones – se estudió entre los tejidos cerebrales humanos extraídos de adultos con y sin síndrome de Williams.

Dicho esto, la metilación es en muchos casos un mecanismo normal en las células del cuerpo. Pero cuando experimenta interrupciones, puede provocar deficiencias en la función celular y daños en varios órganos.

Hallazgos anteriores han demostrado que a las personas con la enfermedad les faltan 25 genes del ADN en el cromosoma siete. Hasta ahora, la investigación se ha centrado principalmente en los genes que faltan y sus funciones.

Como resultado, los científicos podrían desarrollar tratamientos en el futuro que «corregirán» esta causa.

“Descubrimos información significativa sobre la expresión defectuosa de genes en personas con síndrome de Williams, aunque estos genes están completamente presentes en el genoma de las células cerebrales – hasta ahora no se sabía que estos genes regulados de manera anormal están involucrados en el síndrome”, dijo el Dr. Asaf Marco de la Facultad de Agricultura, Alimentación y Medio Ambiente de la Universidad Hebrea.

“Además, uno de nuestros principales hallazgos es que las interrupciones en la metilación no tienen por qué aparecer cerca del gen cuya función está alterada, y en ocasiones las interrupciones se ubican a una gran distancia del mismo.

“Esta información es fundamental porque nos permite comprender mejor la organización espacial del ADN y su efecto en el control de genes. Además, dado que conocemos enzimas que pueden eliminar o agregar moléculas de metilo, el próximo desafío será dirigir con precisión esas enzimas a los sitios alterados identificados en nuestra investigación, con el objetivo de permitir que los genes se expresen correctamente”.

 

Traducción: Consulado General H. de Israel en Guayaquil
Fuente: NoCamels
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